基因檢測分析胎兒基因突變,可能有智力障礙?家長投訴:孩子出生后健康!醫院回應

北青網 2021-02-03 檢舉

每個媽媽在分娩前,都是抱著最美好的愿望,去迎接這個充滿希望的小生命。而為了更好地迎接小生命,現在也有不少孕婦選擇“產前基因檢測”,希望生出一個健健康康的寶寶。

最近,深圳一市民卻投訴了一醫院的“產前檢測”,可能會誤導其他家庭。

近日,深圳一市民反映,兩年前其懷孕近9個月的妻子在深圳寶安區婦幼保健院進行產前檢測后被告知胎兒染色體異常,孩子可能出現低能等問題。

隨后,夫妻兩人選擇繼續生產,如今孩子健康。因此,他質疑該檢測可能會在未來誤導其他家庭。對此,醫院也進行了回應。

產前檢測胎兒染色體異常

如今孩子2歲,身體健康

深圳市民林先生(化名)告訴記者,2018年底,他懷孕近9個月的妻子因為羊水過多,于是前往寶安區婦幼保健院進行產前診斷,“相關的檢查都沒問題,最后把胎兒羊水抽出來做基因檢測”。

他表示,檢測結果顯示他的孩子染色體出現異常,醫生告訴他這可能會導致孩子出現低能、多動癥等問題。

基因檢測分析胎兒基因突變,可能有智力障礙?家長投訴:孩子出生后健康!醫院回應

兩年前林先生妻子在寶安區婦幼保健院進行檢測的報告

林先生向記者提供了一份胎兒基因檢測報告,其中檢測結論為“意義不明的變異”,并提示“DNA芯片結果顯示在某處22q11.21處存在拷貝數重復,包含多個OMIM疾病致病基因”,22q11.21重復綜合癥的臨床表現“可有不同程度的智力障礙、學習障礙、精神運動發育遲緩、生長障礙”。

在得知生產正常胎兒的概率難以確定后,林先生聽從醫生的建議,與妻子一起也進行了基因檢測。

“(專家說)如果父母的基因是正常的,那就屬于胎兒自己的基因突變了,那這個小孩基本就不可能是健康的了”,最終夫妻二人的基因檢測結果顯示正常。

林先生表示,妻子和他商議后決定引產,但就在手術前妻子出于不忍拒絕了手術,最終通過剖腹產生下了胎兒。“生下的小孩是健康的,現在已經兩歲了。”據他稱,孩子出生后每個月都會去醫院或社康中心進行檢查,均無問題。

林先生稱如今孩子已經2歲,身體健康無異常。

林先生因此質疑,通過胎兒基因檢測是否一定能判斷孩子會出現低能等問題,“他們在醫學方面可能會誤導多少家庭(打掉胎兒)”?

對于林先生的擔憂

醫院也進行了回應!

醫院回應:

數據庫無正常人攜帶重復片段案例

建議定期體檢

記者從深圳寶安區婦幼保健院了解到,2018年10月31日,孕婦因懷孕30周、“羊水過多”至醫院產前診斷科就診,染色體分析結果提示:

胎兒22q11.21處存在拷貝數重復,大小為461kb。孕婦及其配偶經檢查并未攜帶該重復片段,提示胎兒屬于新發突變。

醫院表示,經查詢數據庫,該重復片段內包含多個OMIM疾病致病基因。在人類基因組結構變異數據庫(收錄正常人群基因組結構變異)中無該片段的報道,說明目前在正常人群沒有檢測到該片段。

在Decipher數據庫中(收錄患者攜帶的基因組結構變異)收錄有更小重復片段的病例報道,表現有室周灰質區異位、行為偏激、智力障礙、癲癇、注意力缺陷、多動、學習障礙等。“上述病例中部分患者出生時并無癥狀,成長過程中逐漸出現癥狀。”

隨后,孕婦復診時,接診醫師將上述信息及胎兒出生后可能發生的不良后果告知夫婦,建議知情選擇,但并未建議終止妊娠。夫婦簽字要求終止妊娠,孕婦后因個人原因放棄引產、繼續妊娠。2019年1月1日,產婦在醫院進行剖宮產,孩子出生時外觀無異常。

對于林先生的質疑,醫院回應稱,在接診全程醫生未建議放棄胎兒,而是請夫妻雙方慎重選擇。通過查詢數據庫,未發現正常人群攜帶該重復片段的報道,因此醫生不可能向孕婦不負責任地告知此胎能“生出健康新生兒”。

目前孩子健康,醫院為該家庭感到高興,其也為相關數據庫提供了一個攜帶該重復片段、但無癥狀的案例。但考慮到孩子以后的成長發育,醫院建議孕婦定期帶孩子到兒科進行體檢。

來源:深圳大件事

來源:www.toutiao.com

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